川崎病并发巨噬细胞活化综合征9例病例报告并文献复习

摘要

目的：探讨川崎病（KD）并发巨噬细胞活化综合征（MAS）临床特点及相关基因和蛋白表达的生物学意义。　　方法：回顾性分析2008年8月至2017年6月期间我院收治的KD并发MAS连续病例，系统检索中英文数据库KD并发MAS文献，以出院结局指标分为好转组和预后不良组（死亡或放弃治疗），提取临床资料及实验室检查结果，探讨KD并发MAS的临床特点。　　结果：27例KD并发MAS进入本文分析。本院9例中，均有肝脾肿大和IVIG无反应；皮疹、趾指端硬肿或脱屑、冠脉病变各8例；唇红皲裂7例；淋巴结肿大6例；球结膜充血和不完全川崎各4例。CRP 均升高，纤维蛋白原（Fib）＜1.5g/L 和铁蛋白＞1500ng/ml 各 8例；ALT升高7例；AST升高和骨髓噬血现象阳性率各6例；甘油三酯（TG）＞3.0 mmol/L4例。2例行HLH相关基因及蛋白表达检测，未发现24种HLH相关基因突变，但2例均有NK细胞穿孔素蛋白表达水平降低，1例同时存在NK细胞颗粒酶B表达以及CTL细胞穿孔素表达降低。27例KD并发MAS，好转18例，预后不良9例，预后不良组仅不完全川崎病发生率明显高于好转组（55.56% vs 5.88%， P=0.004）。　　结论：KD患儿若出现首剂IVIG治疗无反应且伴肝脾肿大、AST和/或ALT、铁蛋白明显升高时，需警惕KD并发MAS可能。本研究未提示KD并发MAS具有遗传倾向，但NK细胞中穿孔素表达水平的降低可能与KD患儿并发MAS相关。不完全川崎病可能是影响KD并发MAS患儿预后的危险因素之一。

目录

声明

英汉缩略语名词对照

前言

1材料方法

1.1 KD、MAS和KD并发MAS诊断标准

1.1.1 KD诊断标准

1.1.2 2004HLH诊断指南

1.2病例纳入标准

1.2.1我院病例

1.2.2文献复习病例

1.2.3文献筛选原则

1.3分组

1.4截取资料

1.5统计学分析

2结果

2.1我院病例

2.1.1一般情况

2.1.2临床表现

2.1.3实验室指标

2.1.4治疗及预后

2.1.5 HLH相关基因及蛋白表达检测

2.2文献病例

2.2.1一般情况

2.2.2临床表现

2.2.3实验室指标

2.3预后比较

3讨论

全文总结

参考文献

文献综述:川崎病并发巨噬细胞活化综合征的诊断与治疗进展

致谢

攻读学位期间发表的学术论文