川崎病并发巨噬细胞活化综合征9例病例报告并文献复习

摘要

目的 探讨川崎病(KD)并发巨噬细胞活化综合征(MAS)临床特点及相关基因和蛋白表达的生物学意义.方法 回顾性分析2008年8月至2017年6月重庆医科大学附属儿童医院(我院)收治的KD并发MAS连续病例,系统检索中英文数据库KD并发MAS文献,以出院结局指标分为预后不良组(死亡或放弃治疗)和好转组,提取临床资料及实验室检查结果 ,探讨KD并发MAS的临床特点.结果我院9例中,均有肝、脾肿大和IVIG无反应,皮疹,趾、指端硬肿或脱屑,冠脉病变各8例,唇红皲裂7例,淋巴结肿大6例,球结膜充血和不完全KD各4例.CRP均升高,纤维蛋白原(Fib)<1.5 g·L-1和铁蛋白>1500 ng·mL-1各8例;ALT升高7例,AST升高和骨髓噬血现象阳性率各6例,甘油三酯(TG)>3.0 mmol·L-14例.2例行HLH相关基因及蛋白表达检测,未发现HLH相关基因(24种)突变,均有NK细胞的穿孔素蛋白表达水平降低,1例同时存在NK细胞颗粒酶B表达以及CTL细胞穿孔素表达降低.复习文献,共报告27例(包括本文9例)KD并发MAS,好转18例,预后不良9例,预后不良组仅不完全KD发生率明显高于好转组(55.6％vs 5.9％,P=0.004).结论 KD患儿出现首剂IVIG治疗无反应且伴肝脾肿大、AST和/或ALT、铁蛋白明显升高时,需警惕KD并发MAS可能.未提示KD并发MAS具有遗传倾向,NK细胞中穿孔素表达水平的降低可能与KD患儿并发MAS相关.不完全KD可能是影响KD并发MAS患儿预后的危险因素之一.