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一 引言
二 材料与方法
1 材料
1.1 标本的收集
1.2 主要试剂
1.3 实验仪器设备
1.4 GLA基因扩增引物
1.5 引物工作液配制
2 方法
2.1 标本处理
2.2 外周血DNA提取
2.3 GLA基因外显子PCR扩增
2.4 琼脂糖凝胶电泳
2.5 PCR产物纯化
2.6 纯化后PCR产物电泳
2.7 纯化后PCR产物测序
2.8 序列分析
2.9 基因突变性质确定
三 结果
1 临床资料分析
1.1 Fabry病家系成员家谱图
1.2 临床表现
2. 基因突变分析
2.1 PCR扩增结果
2.2 PCR产物测序结果分析
2.3 家系以外发现的突变
3 α-GalA蛋白质结构预测
3.1 二级结构预测
3.2 三级结构预测
四 讨论
1 Fabry病的临床特征
1.1 神经系统受累
1.2 血管角质瘤
1.3 心脏受累
1.4 肾脏受累
1.5 脑血管受累
2 Fabry病分子机制
2.1 基因突变
2.2 α-半乳糖苷酶
2.3 已知突变
2.4 新突变
3 基因型与表现型关系
4. 筛查诊断
4.1 酶活性测定
4.2 基因诊断
5. 临床意义
5.1 遗传咨询
5.2 产前诊断
5.3 治疗
5.4 筛查
五 结论
参考文献
致谢
作者简历
石河子大学硕士研究生学位论文