一个共同性外斜视家系基因突变研究

摘要

目的 研究一个共同性外斜视家系中患者的基因突变位点及其发病机制.方法 对一个共同性外斜视一家系检查,抽取4例患者外周静脉血,及1名正常家系成员,3名非家系健康人外周静脉血作阴性对照,以外周血基因组为模板,通过PCR扩增ARIX基因外显子、TUBB2b基因外显子、TUBB3基因的外显子,并将PCR产物纯化后测序.测序结果与GenBank公布的基因正常序列进行比对.结果 该家系成员在ARIX基因无任何外显子突变,而1例患者在TUBB2b基因外显子存在位点rs2259136同义突变,3例患者在TUBB3基因中3'UTR区域rs1135425位点出现突变.结论 共同性外斜视遗传受多因素影响,TUBB3基因rs1135425位点突变可能是引起该家系外斜视的一种原因.