英文缩略词及符号说明
主要仪器、试剂和耗材
摘要
前言
一、国内外出生缺陷概况及原因
二、常规染色体分析技术的局限性
三、应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)诊断不平衡染色体畸变的必要性和科学研究意义
第一部分 圆锥动脉干畸形患者22q11.2微缺失和微重复的定制基因芯片检测
研究背景
第一节 利用已知病因的病例验证定制基因芯片
1 材料和方法
2 结果
3 讨论
第二节 应用array-CGH检测27例CTDs患者的染色体畸变
1 材料和方法
2 结果
3 讨论
4 总结与展望
第二部分 微阵列比较基因组杂交技术在检测腹壁缺损染色体不平衡畸变中的运用
前言
1 材料和方法
2 结果
3 讨论
4 总结与展望
全文总结
参考文献
综述 染色体22q11.2区域的拷贝数变异及检测
在读期间发表的论文
在读期间申请的专利
致谢
声明
复旦大学;