20号染色体长臂缺失伴白细胞增多及多种疾病患者1例

摘要

目的：
　　 明确患者的诊断，探索20号染色体长臂缺失与结肠多发息肉、多发囊肿、扩张型心肌病等的关系。
　　 方法：
　　 取患者骨髓液，用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测BCR/ABL、JAK2融合基因转录本；G显带分析染色体核型。取患者外周血进行Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array分析及Gap-PCR进一步确定缺失范围。
　　 结果：
　　 RT-PCR检测患者BCR/ABL、JAK2融合基因阴性；G显带分析染色体核型46，xy，del(20)(q11)[3]/46，Xy[8]；Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array6.0分析结果：患者染色体20q12-q13.2发生杂合缺失，缺失边界大致从Chr20:37，836，760到Chr20:58，852，240。Gap-PCR结果：缺失范围从chr20:37，837，293到chr20:53，845，399。
　　 结论：
　　 患者目前诊断“伴有白细胞增多的染色体异常”。20号长臂缺失与结肠多发息肉相关性很大，可能与扩张性心肌病、尿道囊肿、肾脏多发囊肿、肝脏多发囊肿等相关，其相关性有待我们进一步研究。