18号染色体长臂缺失综合征1例

摘要

患儿女，3岁6个月，因发育落后3年于2013年6月21日至中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊。患儿生后渐发现运动及语言发育较同龄正常儿童迟滞，5个月会抬头，9个月会坐，18个月会爬，24个月会站，32个月会走，现仍走不稳。10个月会无意识说“爸爸、妈妈”，27个月会说单字，现语言功能和智力发育仍明显迟缓，语言能力仅局限于讲5～6个字的简单词语，吐字欠清楚，不会与小朋友交流。步态不稳，跑跳时易摔跤。大小便尚不能自理，高兴时咬牙，双手握拳，经常在眼前搓手，喜欢看动画片。平素经常半夜不能入睡，脾气大。自新生儿期开始有湿疹，对牛奶过敏，有“反复上呼吸道感染”病史。近半年间断出现泌尿系感染伴镜下血尿。曾于外院诊断为“营养不良，高氨血症，酮症性低血糖，运动落后”。口服精氨酸、东维力3个月，症状略好转。病史中无抽搐及震颤发作。患儿为第1胎、第1产，足月，因羊水浑浊剖宫产娩出，出生体重2.95 kg，出生身高47 cm，无窒息抢救史，母乳喂养。家族史：父母非近亲婚配,无家族遗传病史。母亲怀孕时年龄28岁,父亲27岁，母孕2个月时有先兆流产病史，予以保胎治疗。体格检查：身高95 cm（X-1SD），体重11kg（X-3SD），神志清，营养差，皮下脂肪小于0.8 cm，表情呆滞，无眼神对视，叫其名字反应差。面容特殊：前额突出，眼眶深，中面部凹陷，塌鼻梁，眼距宽。心肺听诊无异常，动作欠协调，四肢肌张力稍低。