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中英文缩略词表
引言
材料与方法
1 耗材、试剂及仪器表
2 研究对象及方法
结果
1 家系成员的一般表现
2 先证者基因组DNA目的片段捕获测序结果
3 Sanger测序家系验证及对照组检测结果
讨论
结论
参考文献
综述:先天性无虹膜
个人简历、在学期间发表的学术论文与研究成果
致谢
张陆希;
郑州大学;
先天性无虹膜; 基因定点捕获测序; 无义突变; 遗传分析;
机译:使用靶向下一代测序,用靶向下一代测序携带和发育癫痫发作(GEFS Plus)的单义根双胞胎携带和表现出遗传癫痫的SCN2A基因的新杂合酶突变位点
机译:1个先天性晶状体脱位家系的基因突变位点
机译:下一代测序鉴定了中国1型神经纤维瘤病家系中NF1基因的新型多外显子缺失
机译:塑料微流体装置在遗传分析中的应用:DNA测序,mRNA表达分析和基因分型
机译:生物信息学:使用计算技术(全基因组和RNA测序)了解细菌基因组进化和生物制药发育=生物信息学:使用计算技术(全基因组& RNA测序)来理解BAC
机译:转化医学和精密医学:通过外显子组测序和表型-基因型关联对遗传性视网膜变性的10个家系进行遗传分析
机译:中国家系的遗传分析揭示了视网膜色素变性GTp酶调节基因的一个新的截短等位基因
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:NGS遗传分析面板试剂盒(下一代测序)同时分析突发心脏病和治疗药物基因变化的方法
机译:基因组测序和表观遗传分析方法
机译:基因测序结构,基因测序芯片,基因测序系统和基因测序方法
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