1个先天性晶状体脱位家系的基因突变位点

摘要

目的:分析1个先天性晶状体脱位家系原晶状体原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因突变的情况。方法:对1个单纯性晶状体脱位家系中的25位家族成员(包括5名患者)进行眼睛及全身临床检查。从外周静脉血抽提DNA进行PCR扩增反应,并对FBN1全部65个外显子进行测序分析。结果:在5位患者的核苷酸序列中均发现FBN1基因c.1759胸腺嘧啶突变为胞嘧啶。这个点突变导致FBN1蛋白第587号的半胱氨酸被精氨酸代替。结论:c.1759胸腺嘧啶突变是导致患者晶状体脱位的FBN1基因突变位点,该结论进一步丰富了马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)基因突变库,并有助于该家系中相关亲属的遗传咨询。