中国一先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点

摘要

cqvip:0引言先天性尤虹膜是一种临床罕见的眼发育性：疾病，以全部或部分虹膜缺欠为特征，并伴有其它眼部异常，包括眼球震颤、白内障、青光眼、中心凹发育小良等，发病形式为常染色体显性遗传。”外1／3的病例是没有家族遗传史的散发病例[1,2]。临床资料选自牡丹江医学院红旗医院就诊的一个具有显性遗传性特点的先天性无虹膜家系，