HLA-B27抗原与基因检测在强直性脊柱炎诊断中的应用

摘要

目的：研究强直性脊柱炎（AS）中HLA-B27抗原表达与基因亚型分布特点，分析其与AS发病的相关性，探讨HLA-B27抗原和基因检测在AS早期诊断中的应用价值。 方法：收集2013年7月至2014年6月在闽南地区3家综合医院就诊的AS患者103例。取同地区医院体检中心健康体检且排除风湿、类风湿及强直性脊柱炎等疾病的随机对照105例。采用流式细胞术（FCM）及聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-SBT）对所有研究对象的HLA-B27抗原及基因进行检测，分析AS组抗原表达及基因亚型分布特点，计算两种方法诊断AS的灵敏度与特异度，评估HLA-B27抗原和基因检测对AS的临床诊断价值。 结果： 1.本次研究共纳入208例研究对象，其中AS组103例，对照组105例。病例组与对照组间HLA-B27阳性率差异有统计学意义（97.14% vs.2.86%，P<0.001）。AS组男性分布比例高于对照组（70.87% vs.47.62%，P=0.001），年龄低于对照组（34.4岁 vs.39.5岁，P=0.005）。 2. AS组HLA-B位点等位基因检出频率以B27最高，达97.08%，其次为B40、B46和B15，检出频率分别为29.13%、17.48%和17.48%。AS组检出4种HLA-B27亚型，分别为B2704、B2705、B2706和B2715，B2704占HLA-B27亚型构成比最高，为93.93%，B2705、B2706和 B2715构成比较低（介于1.01%-3.03%）。 3. FCM法 HLA-B27抗原检测诊断 AS的灵敏度与特异度为97.09%和92.38%。PCR-SBT法基因检测诊断 AS的灵敏度和特异度分别为96.12%和97.14%。 4. FCM法检出抗原阳性而经PCR-SBT检测未发现携带有HLA-B27基因的5例非AS样本中，均携带有B55或B56基因。 结论： 1.闽南地区AS患者HLA-B位点等位基因以B27最常见，B40、B46和B15次之。AS组中发现4种HLA-B27亚型，分别为B2704、B2705、B2706和B2715，其中以B2704占比最多。 2. HLA-B27抗原和基因检测对AS诊断均具有较高价值。FCM法灵敏度略高于PCR-SBT法，但特异度低于PCR-SBT法。 3.用流式细胞术检测HLA-B27抗原时加测HLA-B55/B56可能有助于提高辅助诊断AS的特异度。

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缩略词表

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前言

材料与方法

1. 材料

2 方法

3. 统计学处理方法

结果

1. 研究对象基本情况

2. AS发病危险因素分析

3. AS患者分布特征

4. AS病例HLA-B等位基因分布情况

5. AS伴眼科疾病病例等位基因分布情况

6. FCM法HLA-B27抗原检测诊断AS临床效能评估

7. PCR-SBT法HLA-B27基因检测诊断AS临床效能评估

8. FCM法阳性PCR-SBT法阴性样本结果分析

讨论

1. AS发病情况及其危险因素

2. 本地区AS病患HLA-B27基因亚型分布特点

3. AS伴眼科疾病病例等位基因分析

4. FCM法HLA-B27抗原检测诊断AS的临床价值

5. PCR-SBT法HLA-B27基因检测诊断AS的临床价值

6. FCM与PCR-SBT两种检测方法的应用

7. HLA-B27抗原与B55/B56联合检测的意义

结论

参考文献

综述:强直性脊柱炎与HLA-B27相关性的研究进展

致谢