猪MC4R基因启动子克隆及分析

摘要

黑素皮质激素受体-4(MC4R)是下丘脑腹内侧核分泌的一类肽类物质。作为瘦蛋白(leptin)信号通路中的重要调控元件，MC4R与其特异性受体-α-促黑素细胞激素(MSH)、瘦蛋白和神经肽Y(NPY)等参与哺乳动物的体重、能量平衡和采食量的调控。猪MC4R基因被认为是影响生长肥育性状的主效基因之一，其第7跨膜功能域发生一个错义突变(G→A)，导致MC4R蛋白第298位氨基酸由天冬氨酸代替天冬酰胺，与猪的生长性状进行相关分析后发现，AA型个体生长速度慢些，但背膘薄；GG型个体生长速度快，但背膘较厚，这种关联性效应经传递不平衡检测得以验证。为了研究MC4R基因的启动子活性区域，本研究克隆了该基因上游启动区1234bp(-1264 bp～-31 bp)，并利用DNA缺失、报告基因和转染技术对该启动区进行了初步分析。