目的：探讨中国汉族人群的FSHR基因的rs1394205、rs6165、rs6166三个多态性位点与卵巢反应性的相关性。方法：2011年6月至2011年12月连续选取在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心接受IVF/ICSI-ET标准长方案治疗的患者236名,抽取外周静脉血、提取全血基因组DNA并进行测序.按各多态性位点基因型的不同将患者分组,观察并比较不同组患者的卵巢反应性及妊娠结局的差异.结果：rs1394205位点AA型患者的AFC(个)较另外两种基因型患者少(GG vs GA vs AA,16.46 vs 16.80 vs14.86,P=0.052).GG型患者的HCG日FSH(IU/L)水平明显低于另外两种基因型的患者.rs6165位点Ala/Ala型患者的AMH(ng/ml)明显低于另外两种类型的患者(Thr/Thr vs Thr/Ala vs Ala/Ala,3.53 vs 3.70 vs 2.13, p = 0.046)。rs6166位点Ser/Ser型患者与其它两组患者相比，有较高的基FSH(IU/L)( Ser/Ser vs Asn/Ser vs Asn/Asn, 8.30 vs 7.82 vs 7.28, p=O.O14)。较低的成熟卵子数(个)(10.56 vs 11.93 vs 13.56, p = 0. 042)和较低的可利用胚胎数(个)( 6.81 vs 7.36 vs 9.00 , p=0. 015 )。三组患者的临床妊娠率差异无统计学意义(P > 0.05 )。结论：FSHR基因的rs1394205 ,rs6165 , rs6166位点的多态性与卵巢反应性有关;与卵巢的储备功能和妊娠结局无明显相关性。
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