全外显子组测序捕获常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因

摘要

目的：应用全外显子组测序查找中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因.方法：对一家系(20名成员,其中7名患者)中四名表型典型患者应用全外显子组测序,采用Sanger测序验证.结果：四名患者在编码钙连接蛋白4(CaBP4)基因第4外显子均携有新杂合错义突变(c.464G＞T,p.G155D),在家系其余患者均发现上述突变,而健康成员无,即基因型与表型共分离,通过与NCBI数据库比对上述突变位于CaBP4基因序列高度保守区,用PHD预测突变可引起蛋白结构改变,并且在200名健康对照中为阴性.结论：钙连接蛋白4(CABP4)可能是中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因.