摘要
第一章 前言
1.1 离子通道变异与癫痫
1.2 钙离子与癫痫关系研究
1.3 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫的研究状况
1.4 全基因组外显子测序发现致病基因研究进展
1.5 研究的目的与意义
第二章 研究对象
2.1 家系病例的纳入标准
2.2 散发病例的纳入标准
2.3 对照组的选择
第三章 试剂和仪器
3.1 主要使用试剂和耗材
3.2 主要仪器和设备
3.3 相关溶液的配制方法
3.4 生物信息学途径和计算机分析软件
第四章 材料和方法
4.1 材料
4.2 试验方法
第五章 研究结果
5.1 家系1 系谱分析
5.2 全基因组外显子测序结果
5.3 Sanger测序验证结果
第六章 讨论
6.1 ADNFLE表型与基因型关系
6.2 CaBP4基因与家系ADNFLE患者关系
6.3 CHRNA7基因与散发ADNFLE患者关系
6.5 小结
第七章 结论
第八章 展望
参考文献
英文缩略语
成果
致谢
声明
统计学证明