Meckel综合征家系致病基因研究

摘要

目的：为一连续4次妊娠Meckel综合征(MKS)畸形胎儿的家系查找致病基因。方法：畸形儿引产后组织进行MKS3(TMEM67)基因测序,并对家系成员进行突变位点的测序；对家系成员及200例正常对照进行HhaI酶切分析。结果：畸形儿MKS3基因(TMEM67)存在c.1645C>T纯合突变，只个畸形胎儿(Ⅲ-1、Ⅲ-3、Ⅲ-4)的DNA检测均有此纯合突变，畸形儿父母均为突变基因携带者。结论：MKS3基因(TMEM67)c.1645C>T突变为该家系的致病原因。