自閉症：発症機序とモデル動物への原因遺伝子からのァプロ—チ

摘要

自閉症は発達障害の一種であ り，社会性やコミュニケーション の障害および，ある一定の動きを 繰り返す常同行動などを特徴とす る先天性精神疾患である.自閉症 の発症メカニズムは依然として不 明な部分が多いものの，染色体の 特定部位の重複や幾つかの原因遺 伝子の関与が示唆されている.本 稿では，自閉症の原因遺伝子の1つとして注目されるCNTNAP2 について紹介する.CNTNAP2は自閉症の子ども を対象としたゲノムワイド関連解 祈によって見いだされた遺伝子 であり，その特定の一塩基多型 が自閉症の危険因子であること が示唆されていた.したがって， CNTNAP2遺伝子変異で見られ る機能的異常は自閉症の発症メ力 二ズムに関係していることが考え られることから,その解明を進め ることで自閉症の根本治療につな がる有用な知見を得られる可能性 がある.