晚发型Pompe病患者的临床和GAA基因突变分析

摘要

Pompe病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体内α-糖苷酶缺陷导致,其致病基因为酸性α-糖苷酶(GAA)基因.现已发现GAA基因的突变热点在不同种族人群中存在差异,但中国大陆地区晚发型Pompe病的突变分布尚无报道.本研究纳入了来自24个家系27例晚发型Pompe病患者,分析其临床表现和GAA突变特点.发现c.2238G>C (p.W746C)是大陆地区晚发型Pompe病患者最为常见的突变。同时，新发突变进一步拓展的GAA突变谱。Pompe病患者易出现呼吸功能障碍。