晚发型Pompe病患者的临床、病理及GAA基因突变特点

摘要

目的 探讨1例晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床、病理特点及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变特点.方法 分析1例LOPD患者的临床资料,对患者进行右股四头肌活检,并应用PCR产物直接测序法进行GAA基因所有外显子及其侧翼序列的突变检测,采用逆转录PCR法观察突变位点对mRNA剪切的影响.结果 患者23岁女性,主要表现为Ⅱ型呼吸衰竭及体重指数显著降低,伴肺动脉高压、右心功能不全及四肢近端无力.骨骼肌病理检查发现肌纤维内出现大量嗜碱性空泡,部分空泡内可见糖原物质沉积.GAA基因分析显示患者存在错义突变c.2238G＞C及剪切突变c.1551 +3_c.1551 +6delAAGT,后者导致mRNA上第10号外显子缺失.结论 发现1例LOPD患者中存在新突变c.1551 +3_c.1551+ 6delAAGT,该患者主要表现为严重的呼吸功能障碍伴低体重.