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HAPLOTYPE RESOLVED GENOME SEQUENCING

机译:单体型解析基因组测序

摘要

Methods of determining a haplotype or partial haplotype of a DNA sample containing high molecular weight segments of genomic DNA are disclosed. Such methods may include sequencing DNA in an enriched DNA sample to produce a plurality of sequence reads, where some of the sequence reads contain a first allele of the first haplotype and other of the sequence reads contain a second allele of the first haplotype. Some methods align the sequence reads to a reference genome to produce aligned reads, where aligned reads from the first high molecular weight segment tend to cluster into islands on the reference genome. Some methods further determine distances separating adjacent aligned reads on the reference genome and select a first group of the aligned reads having separation distances to adjacent aligned reads that are smaller than a cutoff value. Using alleles from the first group of aligned reads, the method may define a first haplotype or first partial haplotype.
机译:公开了确定含有基因组DNA的高分子量区段的DNA样品的单倍型或部分单倍型的方法。这样的方法可以包括对富集的DNA样品中的DNA进行测序以产生多个序列读段,其中一些序列读段包含第一单倍型的第一等位基因,而其他序列读段包含第一单倍型的第二等位基因。一些方法使序列读数与参考基因组比对以产生比对的读数,其中来自第一高分子量区段的比对的读数倾向于聚集成参考基因组上的岛。一些方法还确定了在参考基因组上分离相邻比对读数的距离,并选择第一组比对读数,其与相邻比对读数的分离距离小于截止值。使用来自第一组比对读取的等位基因,该方法可以定义第一单倍型或第一部分单倍型。

著录项

  • 公开/公告号US2017292147A1

    专利类型

  • 公开/公告日2017-10-12

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 ILLUMINA INC.;

    申请/专利号US201715585009

  • 发明设计人 EMRAH KOSTEM;SASAN AMINI;

    申请日2017-05-02

  • 分类号C12Q1/68;G06F19/22;G06F19/18;

  • 国家 US

  • 入库时间 2022-08-21 13:52:50

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