一种检测肿瘤单细胞基因组拷贝数变异的方法

摘要

本发明公布了一种检测肿瘤单细胞基因组拷贝数变异的方法。对肿瘤单细胞以及多个正常组织单细胞分别进行基因组测序，与参考基因组比对，划分窗口和标准化窗口数据；通过正常单细胞对照作为去除系统性偏差的标准，获得肿瘤单细胞所有区间的基因组拷贝数。本发明方法消除了不同单细胞扩增技术引入的一些特定的系统偏差，提高肿瘤单细胞基因组拷贝数变异检测的精确度，对检测拷贝数异常相关的驱动事件以及解读肿瘤基因组演化信息有着重要的意义。