一种检测肿瘤单细胞基因组单倍体拷贝数变异的方法

摘要

本发明公开了一种检测肿瘤单细胞基因组单倍体拷贝数变异的方法。该方法结合肿瘤单细胞的群体多态性位点信息以及基因组拷贝数变化信息，进行肿瘤单细胞基因组等位基因拷贝数异常区域分析，相对于单纯的基因组拷贝数变化或者体细胞突变更增加一个维度，能够有效区分来源于同一病例的不同单细胞等位基因构成比例异常的区间，对肿瘤基因组的异质性描述以及肿瘤基因组演化信息有着重要的意义。