汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒

摘要

本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术，通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列，发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变，包括：Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基因c.961C>T突变和MYH7基因c.2458G>C突变，基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率，有利于早期预防和治疗，提高患者生存率。