用于分析癌症相关的遗传变异的系统

摘要

本申请提供用于分析个体的生物样品中染色体区中癌症相关的遗传变异的计算机系统、装置和计算机程序产品，其涉及(a)接收对来自所述生物样品的所述无细胞核酸分子进行测序得到的序列；(b)将至少一部分所述序列与参照基因组比对；(c)基于(i)与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列和(ii)与一个或多个第二染色体区比对的第二量的所述序列，确定参数；以及(d)利用所述参数来确定所述第一染色体区是否包含癌症相关的遗传变异。