一种基于扩增子二代测序拷贝数变异检测的方法及装置

摘要

本发明公开了一种基于扩增子二代测序拷贝数变异检测的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，分别提取待测样本和阴性对照样本的DNA，多重扩增子扩增与目标性状相关突变的目标区域，其中，阴性对照样本为目标性状相关基因未突变的样本；S2，通过二代测序得到目标区域的序列；S3，将目标区域的序列与参考基因组相比对，数据信息处理后得到每个扩增子的覆盖度；S4，将阴性对照样本在每个扩增子上的覆盖度分别创建正态分布模型作为背景噪音，将待测样本在每个扩增子上的覆盖度与正态分布模型做双边检验，将不属于正态分布的扩增子作为拷贝数变异阳性检出。应用本发明的技术方案，提高了基于扩增子二代测序拷贝数变异检测的准确性。