测定(D)‑2‑羟基戊二酸(D2HG)或(D)‑2‑羟基己二酸的工具和方法

摘要

本发明涉及检测样品中的(D)‑2‑羟基戊二酸或(D)‑2‑羟基己二酸的方法，所述方法包括步骤为：a)将样品与试剂混合物接触，其中所述试剂混合物包含:(i)溶剂,(ii)具有氧化态和还原态的染料,其中还原态可以与氧化态区分并且其中染料初始以氧化态存在，(iii)电子转移剂，(iv)(D)‑2‑羟基戊二酸脱氢酶，和(v)辅因子；和b)通过测量染料的还原态的生产检测(D)‑2‑羟基戊二酸或(D)‑2‑羟基己二酸。本发明还涉及用于诊断和/或监控对象中(D)‑2‑羟基戊二酸相关的疾病的方法。本发明也涵盖用于诊断对象中的异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因中或(D)‑2‑羟基戊二酸(D2HG)脱氢酶基因中的突变的方法。此外，本发明提供了试剂盒，所述试剂盒包含(i)溶剂,(ii)具有氧化态和还原态的染料,其中还原态可以与氧化态区分并且其中染料初始以氧化态存在，(iii)电子转移剂，(iv)(D)‑2‑羟基戊二酸脱氢酶，和(v)辅因子。