一种脊髓型肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种脊髓型肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒，属于检测试剂盒技术领域，一种脊髓型肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒，包括DNA聚合酶、PCR缓冲液、25mmol/LMgCl2、10mmol/LdNTPs和正常基因型样本的基因组DNA以及试剂盒本体，试剂盒本体包括试剂盒体和试剂盒盖，可以实现通过加装放置板对试管进行有效的稳固，通过将试管依次经过环形转换筒放置，利用软质的环形转换筒对试管进行防护固定，随后将试剂盒盖与试剂盒体合并使一对通电片接触，从而使环形转换筒通电，使电流变液在电流的作用下硬化，使硬质的环形转换筒对试管进一步加固定性，使其更稳固，在利用摩擦带的摩擦与垫隔，不仅可以使试管更稳固，同时也有效的防止了试管受力损坏。

说明书

技术领域

本发明涉及检测试剂盒技术领域，更具体地说，涉及一种脊髓型肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒。

背景技术

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是由脊髓前角变性引起肢体肌无力和肌萎缩症状的常染色体隐性遗传疾病，运动神经元生存(SurvivalMotorNeuron,SMN)基因是其致病基因；这是种常见的神经系统遗传疾病，其发病率为1/10000-1/6000，携带者频率为1/60-1/40，主要的临床表现为进行性、对称性肢体无力及肌萎缩，近端重于远端，面肌和眼外肌不受累；具有很高的致死率，目前尚无有效的治疗方案。

试剂盒是用于盛放检测化学成分、药物残留、病毒种类等化学试剂的盒子；然而，就目前就脊髓型肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒而言，该类试剂盒与大多试剂盒功能、作用相同，现有检测试剂盒大多是将盛有药剂试管放置在试剂盒放置槽内，仅依靠放置槽内壁与试剂管内壁摩擦将其固定，就此而言，在工作人员放置试剂管时，存在两种问题：第一，放置槽内壁较硬在放置时，可能用力过度将试剂管挤碎；第二放置槽内壁较软，在放置试剂管后不能将其稳固，在移动时试剂管可能发生晃动。

发明内容

1.要解决的技术问题

针对现有技术中存在的问题，本发明的目的在于提供一种脊髓型肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒，可以实现通过加装放置板对试管进行有效的稳固，通过将试管依次经过环形转换筒放置，利用软质的环形转换筒对试管进行防护固定，随后将试剂盒盖与试剂盒体合并使一对通电片接触，从而使环形转换筒通电，使电流变液在电流的作用下硬化，使硬质的环形转换筒对试管进一步加固定性，使其更稳固，在利用摩擦带的摩擦与垫隔，不仅可以使试管更稳固，同时也有效的防止了试管受力损坏。

2.技术方案

为解决上述问题，本发明采用如下的技术方案。

一种脊髓型肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒，包括DNA聚合酶、PCR缓冲液、25mmol/LMgCl2、10mmol/LdNTPs和正常基因型样本的基因组DNA以及试剂盒本体，所述试剂盒本体包括试剂盒体和试剂盒盖，所述试剂盒体内设有放置板，所述放置板中间开设有若干放置槽，所述放置槽内固定连接有环形转换筒，所述环形转换筒中间设有试管，所述试剂盒体内侧底端设有储电底板，所述储电底板上端固定连接有海绵垫，且海绵垫位于试管下端，所述试剂盒体与试剂盒盖相互靠近一端均固定连接有一对通电片，所述通电片通过导线与储电底板电性连接，所述试剂盒盖上端固定安装有隐藏把手，可以实现通过加装放置板对试管进行有效的稳固，通过将试管依次经过环形转换筒放置，利用软质的环形转换筒对试管进行防护固定，随后将试剂盒盖与试剂盒体合并使一对通电片接触，从而使环形转换筒通电，使电流变液在电流的作用下硬化，使硬质的环形转换筒对试管进一步加固定性，使其更稳固，在利用摩擦带的摩擦与垫隔，不仅可以使试管更稳固，同时也有效的防止了试管受力损坏。

进一步的，所述放置板包括试剂板，所述试剂板设于试剂盒体内，所述试剂板左右两端均固定连接有磁板，所述试剂盒体靠近放置板一端镶嵌有一对与磁板相匹配的磁片，通过一对磁板与一对磁片相互吸附固定，从而使放置板能够稳定放置于试剂盒体内部，同时也起到定位作用。

进一步的，所述环形转换筒包括套筒囊，所述套筒囊与放置槽内壁固定连接，所述套筒囊内填充有电流变液，且电流变液通过导线与通电片电性连接，所述套筒囊内端固定连接有摩擦带，通过套筒囊可以防止试管受损，利用电流对电流变液的作用，使其硬化，从而使放置试管后对其定型稳固，同时摩擦带可以增大摩擦力，使试管放置后更稳固。

进一步的，所述套筒囊上端内壁呈弧面，通过其弧面的设置，可以使试管在放置时更顺畅、更方便。

进一步的，所述摩擦带由多个半球块组成，所述半球块采用橡胶材料制成，通过橡胶材质半球块的设置，可以防止其对试管造成刮伤，同时也可以起到增大摩擦和防滑的作用。

进一步的，所述通电片包括导电片，一对所述导电片分别与试剂盒体和试剂盒盖固定连接，所述导电片外端固定连接有防护片，通过一对导电片相触接通电源，利用防护片对导电片进行防护。

进一步的，所述防护片采用绝缘密封材料制成，利用绝缘是为了防止用户触碰导电，密封是为了使一对防护片抵接时更紧密，防止导电片接触到水发生漏电。

进一步的，所述试剂盒体和试剂盒盖内端均固定连接有骨架板，所述储电底板与骨架板固定连接，所述放置板位于一对骨架板之间，所述骨架板采用硬质材料制成，通过一对骨架板对整体试剂盒进行支撑，防止其被挤压变形，同时也可以对放置板进行夹持固定，防止放置板上下滑动不稳定。

进一步的，所述隐藏把手包括隐藏槽，所述隐藏槽开设于试剂盒盖上端，所述隐藏槽内转动连接有把手，所述隐藏槽内壁开设有辅助槽，通过把手可以为用户提供手提需求，利用隐藏槽可以将把手隐藏收起，同时辅助槽可以方便用户拨动把手。

进一步的，所述DNA聚合酶、PCR缓冲液、MgCl2和dNTPs均采用常规用于PCR反应的商业化试剂，获取方便，进而可以缩短检测所需时间。

3.有益效果

相比于现有技术，本发明的优点在于：

(1)本方案可以实现通过加装放置板对试管进行有效的稳固，通过将试管依次经过环形转换筒放置，利用软质的环形转换筒对试管进行防护固定，随后将试剂盒盖与试剂盒体合并使一对通电片接触，从而使环形转换筒通电，使电流变液在电流的作用下硬化，使硬质的环形转换筒对试管进一步加固定性，使其更稳固，在利用摩擦带的摩擦与垫隔，不仅可以使试管更稳固，同时也有效的防止了试管受力损坏。

(2)本方案中放置板包括试剂板，试剂板设于试剂盒体内，试剂板左右两端均固定连接有磁板，试剂盒体靠近放置板一端镶嵌有一对与磁板相匹配的磁片，通过一对磁板与一对磁片相互吸附固定，从而使放置板能够稳定放置于试剂盒体内部，同时也起到定位作用。

(3)本方案中环形转换筒包括套筒囊，套筒囊与放置槽内壁固定连接，套筒囊内填充有电流变液，且电流变液通过导线与通电片电性连接，套筒囊内端固定连接有摩擦带，通过套筒囊可以防止试管受损，利用电流对电流变液的作用，使其硬化，从而使放置试管后对其定型稳固，同时摩擦带可以增大摩擦力，使试管放置后更稳固。

(4)本方案中套筒囊上端内壁呈弧面，通过其弧面的设置，可以使试管在放置时更顺畅、更方便。

(5)本方案中摩擦带由多个半球块组成，半球块采用橡胶材料制成，通过橡胶材质半球块的设置，可以防止其对试管造成刮伤，同时也可以起到增大摩擦和防滑的作用。

(6)本方案中通电片包括导电片，一对导电片分别与试剂盒体和试剂盒盖固定连接，导电片外端固定连接有防护片，通过一对导电片相触接通电源，利用防护片对导电片进行防护。

(7)本方案中防护片采用绝缘密封材料制成，利用绝缘是为了防止用户触碰导电，密封是为了使一对防护片抵接时更紧密，防止导电片接触到水发生漏电。

(8)本方案中试剂盒体和试剂盒盖内端均固定连接有骨架板，储电底板与骨架板固定连接，放置板位于一对骨架板之间，骨架板采用硬质材料制成，通过一对骨架板对整体试剂盒进行支撑，防止其被挤压变形，同时也可以对放置板进行夹持固定，防止放置板上下滑动不稳定。

(9)本方案中隐藏把手包括隐藏槽，隐藏槽开设于试剂盒盖上端，隐藏槽内转动连接有把手，隐藏槽内壁开设有辅助槽，通过把手可以为用户提供手提需求，利用隐藏槽可以将把手隐藏收起，同时辅助槽可以方便用户拨动把手。

(10)本方案中DNA聚合酶、PCR缓冲液、MgCl2和dNTPs均采用常规用于PCR反应的商业化试剂，获取方便，进而可以缩短检测所需时间。

附图说明

图1为本发明的整体结构示意图；

图2为本发明的正面剖视结构示意图；

图3为本发明的放置板结构示意图；

图4为本发明的环形转换筒正面剖视结构示意图；

图5为本发明的部分通电片正面剖视结构示意图。

图中标号说明：

1、试剂盒体；2、试剂盒盖；3、放置板；301、试剂板；302、磁板；4、环形转换筒；401、套筒囊；402、电流变液；403、摩擦带；5、试管；6、骨架板；7、储电底板；8、海绵垫；9、通电片；901、导电片；902、防护片；10、隐藏把手；101、隐藏槽；102、把手；103、辅助槽。

具体实施方式

下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述；显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例，基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。

在本发明的描述中，需要说明的是，术语“上”、“下”、“内”、“外”、“顶/底端”等指示的方位或位置关系为基于附图所示的方位或位置关系，仅是为了便于描述本发明和简化描述，而不是指示或暗示所指的装置或元件必须具有特定的方位、以特定的方位构造和操作，因此不能理解为对本发明的限制。此外，术语“第一”、“第二”仅用于描述目的，而不能理解为指示或暗示相对重要性。

在本发明的描述中，需要说明的是，除非另有明确的规定和限定，术语“安装”、“设置有”、“套设/接”、“连接”等，应做广义理解，例如“连接”，可以是固定连接，也可以是可拆卸连接，或一体地连接；可以是机械连接，也可以是电连接；可以是直接相连，也可以通过中间媒介间接相连，可以是两个元件内部的连通。对于本领域的普通技术人员而言，可以具体情况理解上述术语在本发明中的具体含义。

实施例1：

请参阅图1，一种脊髓型肌萎缩症相关基因突变检测试剂盒，包括DNA聚合酶、PCR缓冲液、25mmol/LMgCl2、10mmol/LdNTPs和正常基因型样本的基因组DNA以及试剂盒本体，试剂盒本体包括试剂盒体1和试剂盒盖2，试剂盒体1内设有放置板3，放置板3中间开设有若干放置槽，放置槽内固定连接有环形转换筒4，环形转换筒4中间设有试管5，试剂盒体1内侧底端设有储电底板7，储电底板7上端固定连接有海绵垫8，且海绵垫8位于试管5下端，试剂盒体1与试剂盒盖2相互靠近一端均固定连接有一对通电片9，通电片9通过导线与储电底板7电性连接，试剂盒盖2上端固定安装有隐藏把手10，通过加装放置板3对试管5进行有效的稳固，通过将试管5依次经过环形转换筒4放置，利用软质的环形转换筒4对试管5进行防护固定，随后将试剂盒盖2与试剂盒体1合并使一对通电片9接触，从而使环形转换筒4通电，使环形转换筒4在电流的作用下硬化，使硬质的环形转换筒4对试管5进一步加固定性，使其更稳固。

请参阅图3，放置板3包括试剂板301，试剂板301设于试剂盒体1内，试剂板301左右两端均固定连接有磁板302，试剂盒体1靠近放置板3一端镶嵌有一对与磁板302相匹配的磁片，通过一对磁板302与一对磁片相互吸附固定，从而使放置板3能够稳定放置于试剂盒体1内部，同时也起到定位作用。

请参阅图4，环形转换筒4包括套筒囊401，套筒囊401与放置槽内壁固定连接，套筒囊401内填充有电流变液402，且电流变液402通过导线与通电片9电性连接，套筒囊401内端固定连接有摩擦带403，通过套筒囊401可以防止试管5受损，利用电流对电流变液402的作用，使其硬化，从而使放置试管5后对其定型稳固，同时摩擦带403可以增大摩擦力，使试管5放置后更稳固；套筒囊401上端内壁呈弧面，通过其弧面的设置，可以使试管5在放置时更顺畅、更方便；摩擦带403由多个半球块组成，半球块采用橡胶材料制成，通过橡胶材质半球块的设置，可以防止其对试管5造成刮伤，同时也可以起到增大摩擦和防滑的作用。

请参阅图5，通电片9包括导电片901，一对导电片901分别与试剂盒体1和试剂盒盖2固定连接，导电片901外端固定连接有防护片902，通过一对导电片901相触接通电源，利用防护片902对导电片901进行防护；防护片902采用绝缘密封材料制成，利用绝缘是为了防止用户触碰导电，密封是为了使一对防护片902抵接时更紧密，防止导电片901接触到水发生漏电。

请继续参阅图2，试剂盒体1和试剂盒盖2内端均固定连接有骨架板6，储电底板7与骨架板6固定连接，放置板3位于一对骨架板6之间，骨架板6采用硬质材料制成，通过一对骨架板6对整体试剂盒进行支撑，防止其被挤压变形，同时也可以对放置板3进行夹持固定，防止放置板3上下滑动不稳定。

请继续参阅图1，隐藏把手10包括隐藏槽101，隐藏槽101开设于试剂盒盖2上端，隐藏槽101内转动连接有把手102，隐藏槽101内壁开设有辅助槽103，通过把手102可以为用户提供手提需求，利用隐藏槽101可以将把手102隐藏收起，同时辅助槽103可以方便用户拨动把手102。

DNA聚合酶、PCR缓冲液、MgCl2和dNTPs均采用常规用于PCR反应的商业化试剂，获取方便，进而可以缩短检测所需时间。

本发明通过加装放置板3对试管5进行有效的稳固，通过将试管5依次经过环形转换筒4放置，利用软质的环形转换筒4对试管5进行防护固定，随后将试剂盒盖2与试剂盒体1合并使一对通电片9接触，从而使环形转换筒4通电，使电流变液402在电流的作用下硬化，使硬质的环形转换筒4对试管5进一步加固定性，使其更稳固，在利用摩擦带403的摩擦与垫隔，不仅可以使试管5更稳固，同时也有效的防止了试管5受力损坏。

以上所述，仅为本发明较佳的具体实施方式；但本发明的保护范围并不局限于此。任何熟悉本技术领域的技术人员在本发明揭露的技术范围内，根据本发明的技术方案及其改进构思加以等同替换或改变，都应涵盖在本发明的保护范围内。