一种SH3TC2基因致病突变体及其在制备腓骨肌萎缩症4C型诊断试剂盒中的应用

摘要

本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种SH3TC2基因致病突变体及其在制备腓骨肌萎缩症4C型诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.590_591insAATG突变，该突变与历史上发现的c.3733_3734delGG突变形成复合杂合突变时导致腓骨肌萎缩症4C型，利用该复合杂合突变制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分腓骨肌萎缩症4C型患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断腓骨肌萎缩症4C型，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明提供的SH3TC2基因致病突变体可以为腓骨肌萎缩症4C型的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。