确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法

摘要

本发明提供了确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法。根据本发明的实施例，确定胎儿游离核酸浓度的方法包括：(1)获取孕妇第一核酸样本的测序数据和参考基因组序列，所述孕妇第一核酸样本含有胎儿游离核酸，所述测序数据由多个测序读段构成；(2)在所述参考基因组序列上选择预定区域，并基于所述孕妇第一核酸样本的测序数据，确定所述预定区域内的突变信息；和(3)基于所述预定区域内的所述突变信息，确定与所述预定区域对应的胎儿游离核酸浓度。

说明书

PCT国内申请，说明书已公开。