BRCA全外显子基因突变检测用组合物、试剂盒、测序文库构建方法

摘要

本发明涉及分子诊断技术领域，具体涉及BRCA全外显子基因突变检测用组合物、试剂盒、测序文库构建方法。本发明组合物中特异性扩增引物对靶向区域包括全部编码区；外显子和内含子交界处±20bp；5UTR区：2号外显子全长+1号内含子至少20bp；3UTR区：终止密码子之后至少20bp；所有转录本的编码区的并集；以人基因组DNA为模板扩增获得的扩增子长度范围为120bp‑200bp，能够靶向捕获小片段DNA模板，应用在FFPE样本提取的DNA模板，提高模板利用率。