检测人BRCA1/2基因突变的特异性捕获探针、试剂盒、测序文库及其构建方法

摘要

本发明提供了一种检测人BRCA1/2基因突变的特异性捕获探针、试剂盒、测序文库及其构建方法。该特异性捕获探针包括SEQ ID NO:1至SEQ ID NO:241所示的序列。本申请所提供的特异性捕获探针及试剂盒通过优化探针体系，能够实现以低至30ng的DNA样本起始量，通过一次液相杂交捕获获得BRCA1/2基因目的区域的全部信息，且能够更灵敏地对各种类型突变进行检测。