一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法

摘要

本发明公开了一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法；针对遗传早发主动脉夹层风险筛查，提出以下8个TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、SMAD3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1与遗传早发主动脉夹层风险相关基因；通过上述8个突变基因设计panel，利用该panel，结合本发明提供的遗传早发主动脉夹层风险基因筛查方法，对遗传早发性主动脉夹层风险进行筛查检测，经验证，panel中重要位点的覆盖度大于99％，检测准确率达到98％以上，灵敏度大于95％。