一种检测先天性心脏形态缺陷发生相关基因突变的方法和试剂盒

摘要

本发明公开了一种检测先天性心脏形态缺陷发生相关基因突变的方法和试剂盒，是属于基因突变检测技术领域，本发明的方法和试剂盒使用了两套PCR引物，第一套PCR引物包括168对PCR引物，分两组，第一组包括引物84对(SEQID NO.5‑SEQ ID NO.172)，第二组包括引物84对(SEQ ID NO.173‑SEQ ID NO.340)，每个上游引物的5’端添加序列SEQ ID NO.1，每个下游引物的5’端添加序列SEQ ID NO.2；第二套PCR引物的上、下游引物序列是SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4，其有益效果在于：地毯式引物设计，可实现全编码区突变检测，不但能对已知突变进行分析，还能发现新的突变；对待检测样品要求量低，可对血浆和血清中的极低DNA样品进行分析；灵敏度高；检测时间短，结合高通量测序技术，可短时间内实现全编码区突变检测。