基因突变位点的用途及突变位点检测方法

摘要

本发明属于医学技术领域，基因突变位点的用途及突变位点检测方法。主要公开了PTEN‑p.P248L基因位点、PTEN‑p.T319fs基因位点、BRAF基因V600E位点、NRAS基因Q61R位点、RET基因M918T位点、NRAS基因Q61K位点、HRAS基因Q61R位点等在在制备甲状腺癌防治药物和/或制备甲状腺癌检测试剂中的应用。突变PTEN基因至少包括下述一种位点突变：PTEN‑p.P248L位点突变，碱基变化为c.743C>T；PTEN‑p.T319fs位点突变，碱基变化为c.955_956insAA。还公开了高通量测序中捕获方法。本发明提供了与甲状腺乳头状癌靶向用药相关的比例靠前的突变基因，因而可以有目的性的对这些位点进行检测，可以更好地用于辅助治疗，有效减小检测和数据分析的工作量，降低了检测时间和成本。