以突变体细胞迁移功能评估基因变异致病性的方法及应用

摘要

本发明涉及一种以突变体细胞迁移功能评估基因变异致病性的方法及应用，属于动物模型构建技术领域。该方法包括以下步骤：构建中性粒细胞特异性表达人类ELMO1基因变异位点的表达体系：将携带待评估的基因变异位点序列的质粒克隆至ELMO1基因缺失斑马鱼突变体模型中，在中性粒细胞中特异性表达所述待评估的ELMO1基因变异位点；延时活体成像：通过延时活体成像，对所述斑马鱼基因缺失突变体模型中携带ELMO1基因变异位点的中性粒细胞进行可视化追踪，评估该基因变异位点对中性粒细胞迁移功能的影响，从而评估该基因变异位点的致病性。采用该方法可基于动物模型来鉴定基因变异的功能变化，不依赖于病人的样本，具有方便数据采集与保存，实验重复性和准确性高的优势。