一种表征HRD同源重组修复缺陷的基因瘢痕及鉴定方法

摘要

本发明涉及一种表征HRD同源重组修复缺陷的基因瘢痕及鉴定方法，包括如下步骤：步骤1进行全基因组测序，得到基因原始数据；步骤2建立染色体信息矩阵X(X1、X2、X3…Xn)，步骤3数据质量控制，步骤4序列比对，步骤5删除重复的读段，步骤6通过两个基因组拷贝的信号提取出LRP文件；步骤7将高质量非参考碱基与高质量碱基的数量比较提取出BAF文件；步骤8生成片段化的LRP和BAF文件进行预处理，得出A等位基因拷贝数为nA和B等位基因拷贝数为nB，步骤9通过nA与nB得出端粒等位基因失衡TAI得分；步骤10通过对每个位点的长度得出大规模跃迁LST得分；步骤11通过每个SNP位点的nA与nB的判断得出杂合性缺失LOH得分；步骤12统计计算得出HRD得分并进行判断。