从基因组变体预测疾病负担

摘要

本文公开了用于预测或确定来自受试者的基因组序列变体的受试者表型负担和/或基因组负荷的分析方法。所公开的方法可报告对应一种或多种表型中的每一种的基因或基因组区域的动态排序列表。本文还公开了用于将表型负担和/或基因组负荷转换成多种表型中的某种表型或者一种或多种表型的概率或风险特征或百分位数的分析方法，可将该概率或风险特征或百分位数与参考群体进行比较。