同时检测基因点突变、插入/缺失和CNV的方法及设备

摘要

本发明提供了同时检测基因点突变、插入/缺失和CNV的方法及设备，该方法包括：根据目标区域的DNA序列，设计得到捕获探针；将所述捕获探针与核酸样本文库进行杂交，以便捕获所述目标区域的DNA序列；对所述目标区域的DNA序列进行PCR扩增，以便获得扩增产物；将所述扩增产物进行测序，以便获得测序数据；对所述测序数据进行数据分析，以便获得基因点突变、插入/缺失和CNV检测结果。利用本发明的该方法，能够快速有效的一次性检测候选基因点突变、插入/缺失和CNV。