同时检测两种运动神经元存活基因第7外显子缺失的简便方法及其临床应用

摘要

目的　建立同时检测运动神经元存活基因SMNT和SMNC第 7外显子缺失的简便方法 ,用于儿童期起病的脊髓性肌萎缩症 (SMA)的临床诊断。方法　应用聚合酶链反应 (PCR) 限制性酶切技术 ,用一对引物同时扩增 5 5例正常成年人和 5例SMA患儿及其父母的SMN基因 2个成员的第 7外显子中的高度保守区 ,扩增产物经限制性内切酶酶切及非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果　此法可检测 2个SMN基因第 7外显子的缺失情况。经检测 ,5 5例正常成人均无SMNT基因第 7外显子缺失 ,SMNC基因第 7外显子缺失仅 3例。 5例SMA患儿的SMNT基因第 7外显子均有缺失。患儿父母无SMNT基因和SMNC基因第 7外显子缺失。结论　此法对检测 2个SMN基因第 7外显子的缺失提供了简便、特异 ,且适合临床特别是基层医院应用、优于PCR