一种用于体外检测Neurofibromastosis2疾病致病基因NF2的c.1598delA突变的试剂盒

摘要

本发明公开了一种用于体外检测Neurofibromastosis 2疾病致病基因NF2的c.1598delA突变的试剂盒。该试剂盒包括如下引物对：SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2。本发明首次发现了Neurofibromastosis 2疾病致病基因NF2的c.1598delA突变，并且证明该突变位点与Neurofibromastosis 2疾病相关。进一步设计了检测该突变位点的引物，并将其用于诊断Neurofibromastosis 2疾病。通过产前筛查及新生儿NF2基因突变筛查，可以降低NF2疾病患儿的出生率，预防疾病发生，大大缓解社会压力。