用实时荧光定量PCR法检测NPM1基因突变的方法

摘要

本发明提供了一种引物特异荧光定量PCR检测NMP1基因突变的方法和检测试剂盒，特别涉及肿瘤组织以及肿瘤患者外周血清中NMP1基因突变的诊断。本试剂盒通过对NPM1基因12外显子突变NPM1-mutationA、NPM1-mutationB、NPM1-mutationD以及NPM1野生型基因设计特异性寡核苷酸引物序列和探针序列，对每一个待测样品分别用野生型PCR体系和突变型PCR体系进行荧光定量PCR检测，通过突变型突变型PCR反应和野生型PCR反应的Ct值差异大小判断样品是否存在NPM1基因12外显子突变NPM1-mutationA、NPM1-mutationB或NPM1-mutationD。本发明可以对NPM1基因突变进行快速定性或者定量检测，为急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合症（MDS）的诊断、治疗方案确定以及预后判断提供参考依据。