用于确定微卫星不稳定性的系统和方法

摘要

本文展示用于确定微卫星不稳定性的技术。这些技术包括生成代表或模拟个体目的样品的假定性匹配样品的参比样品数据集。参比样品数据集可以生成自不匹配于目的样品的参比正常样品集合。对于缺少匹配样品的目的样品，参比样品数据集可以用来确定微卫星不稳定性及用来提供目的样品的微卫星不稳定性的存在、不存在或程度的指示。参比样品数据集可以如此生成，从而过滤、掩蔽或否则不考虑与族群之间高程度变异性相关的个体微卫星区域。