家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种家族性高胆固醇血症基因检测用的试剂盒，该试剂盒包括同时检测LDLR基因SEQ 1中第207位变异位点、LDLR基因SEQ 2中第357位变异位点、PCSK9基因SEQ 3中第255位变异位点、LDLRAP1基因SEQ 4中第558位变异位点和APOB基因SEQ 5中第398位变异位点的特异性引物及二代测序检测的常规组件等。本发明的试剂盒通过二代测序技术同时检测分析LDLR基因、PCSK9基因、LDLRAP1基因和APOB基因上的变异位点，可快速、低成本的在临床上辅助诊断FH患者。