2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读

摘要

cqvip:国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)基因检测的临床应用的问题进行了全面、科学的总结与评价达成共识,并于2018 年8 月发表在美国心脏病学会杂志( Journalof The American College of Cardiology, JACC)[1]。此项研究整合多角度、多学科的意见,对FH 基因检测的临床应用做出科学、详实的调研和分析并提出相关建议,填补了FH 基因检测临床应用的空白,对于FH 的诊断、筛查、尽早治疗、风险分级等意义重大。