一种家族性高胆固醇血症的基因检测文库的构建方法及其试剂盒

摘要

本发明公开了一种家族性高胆固醇血症的基因检测文库的构建方法及其试剂盒，涉及LDLR、APOB、PCSK9的基因突变。为了保证目标区域(待测基因全编码区，以及可变剪切区)全部被覆盖，并避免相邻扩增子的引物之间形成引物二聚体或短片段，PCR扩增引物被分离成两个独立的引物池，分别进行多重PCR扩增，再进行引物序列消化、连接测序接头、文库纯化并质检，最终构建检测文库。该方法建库步骤简便快速，有效降低成本，减少工作量，变异类型全面、检测准确率达到100％、通量高。