机译:Stickler综合征:在II型胶原基因基因座COL2A1中的七种突变引起的10个家族中的基因型/表型相关性。
机译:Stickler综合征:由于II型胶原蛋白基因座COL2A1的七个突变,导致10个患有Stickler综合征的家庭的基因型/表型相关性。
机译:在巴西21个Stickler综合征家庭中进行临床评估和COL2A1基因分析:新突变的鉴定,进一步的基因型/表型相关性及其对诊断的意义。
机译:由COL2A1突变引起的Stickler综合征:100例患者中基因型与表型的相关性。
机译:基因型 - 锥体综合征中的表型相关性
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:由COL2A1突变引起的Stickler综合征:一系列100例患者的基因型与表型相关性
机译:勘误至:由COL2A1突变引起的Stickler综合征:一系列100例患者的基因型与表型相关性