机译:在南美大谱系中,与严重的GEFS +相关的新型SCN1A突变。
Epilepsy; Generalized; Nerve Tissue Proteins; Point Mutation; Seizures; Febrile; 癫痫; 全身型; 神经组织蛋白质类; 点突变; 钠通道;
机译:在南美大谱系中,与严重的GEFS +相关的新型SCN1A突变。
机译:马来西亚广泛性癫痫伴高热惊厥加(GEFS +)患者中SCN1A基因的De-novo突变和遗传变异
机译:全身性癫痫伴高热惊厥加(GEFS +)谱:印度尼西亚患者的临床表现和SCN1A突变
机译:SCN1A点突变对神经元连通性的影响
机译:与严重的神经发育障碍相关的Cav2.1突变削弱通道门控。
机译:与婴儿期严重肌阵挛性癫痫相关的非截断SCN1A突变损害细胞表面表达。
机译:南美大谱系中与严重GEFS +相关的新型SCN1A突变