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前言
材料与方法
结果
讨论
结论
附图
参考文献
全面性癫癎伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展
附录 在读研究生期间完成的论文和参与的研究课题
缩略词表(Abbreviation)
致谢(Acknowledgement)
席妹景;
郑州大学;
GEFS; 钠通道基因; 基因突变; 家系图谱; 癫痫; 分子生物学; 聚合酶链反应;
机译:全身性癫痫伴高热惊厥(GEFS +):七个意大利家庭的临床频谱,与SCN1A,SCN1B和GABRG2基因突变无关。
机译:SCN1A,SCN1B和GABRG2基因突变分析的中国家庭,伴有癫痫发作的全身性癫痫。
机译:Dravet综合征的Scn1a和Scn1b小鼠模型中GABA能信号的延迟成熟
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:大肠癌Ki-ras2基因分析及突变检测方法的检验及其与p53基因突变的关系
机译:伊朗癫痫患者SCN1A和SCN1B基因多态性及其与卡马西平和卡马西平10、11环氧化物的血浆浓度的关系
机译:具有发热癫痫发作(GEFS +)的广义癫痫:七个意大利家庭的临床光谱与SCN1A,SCN1B和GABRG2基因突变无关
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南
机译:通过检测SCN1A基因突变来治疗和诊断癫痫的方法
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