文摘
英文文摘
第一章 前言
1.1 癫痫的发病机制
1.2 癫痫的基因研究
1.3 全身性癫痫伴热性惊厥附加症
1.4 本研究的目的与意义
第二章 研究对象
2.1 一般资料
2.2 视频脑电监测(VEEG)柃奄
2.3 诊断分类和建立家系图谱
2.4 对照组
第三章 试剂与仪器
3.1 主要试剂和试剂盒
3.2 主要的仪器设备
3.3 国际生物学信息途径和计算机分析软件:
第四章 材料与方法
4.1 材料
4.2 DNA提取方法:
4.3 GABRG2基因1~9号及SCNlB基因1~5号外显子的扩增
4.5 GABRG2基因PCR扩增产物测序
4.6 测序结果分析
第五章 结果
5.1 GEFS+家系遗传学调查(图5-1)
5.2 临床发作谱
5.3 临床表型分析
5.4 基因组DNA的获取
5.5 GABRG2基因各外显子的PCR扩增
5.6 GABRG2及SCN1B基因突变的测序筛查结果
第六章 讨论
6.1 GEFS+与GABAA基因突变的研究
6.2 GABRG2基因突变与其功能的研究
6.3 GEFS+与钠离子通道的研究
6.4 SCNlB基因突变与其功能的研究
6.5 小结
第七章 结论
参考文献
英文缩略语
致谢
统计学证明