机译:导致常染色体显性癫痫发作的SCN1A基因新突变的可变表达。
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机译:由于PRPF3基因中的T494M突变,在具有常染色体显性遗传性视网膜色素变性的瑞士家庭中,可变的表型表达
机译:色素常染色体显性熟悉的渗透和可变性富有的视网膜病变:在一系列家用病例中,在人罗多蛋白酶基因中未报告的缺失报告
机译:通过脑电图记录的小波变换和自组织图谱表征常染色体显性夜夜额叶癫痫发作
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:由于PRPF3基因中的T494M突变在常染色体显性遗传性视网膜色素变性的瑞士家庭中可变的表型表达
机译:导致常染色体显性癫痫发作的SCN1A基因新突变的可变表达
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。